全基因组光学图谱技术在血液系统疾病中的应用

[《中国医药生物技术》2026年第3期]，国研网发布于 2026/6/22

基因组结构变异（SVs）在推动血液系统疾病演变方面起着关键作用。全基因组光学图谱技术（OGM）作为一种高通量单分子水平的基因组图谱技术，可以在一次检测中同时揭示基因组SVs和拷贝数变异。本综述旨在系统性介绍OGM的原理及性能，着重于OGM在各血液系统疾病中的运用及临床意义。

摘要：基因组结构变异（SVs）在推动血液系统疾病演变方面起着关键作用。全基因组光学图谱技术（OGM）作为一种高通量单分子水平的基因组图谱技术，可以在一次检测中同时揭示基因组SVs和拷贝数变异。本综述旨在系统性介绍OGM的原理及性能，着重于OGM在各血液系统疾病中的运用及临床意义。

关键词：全基因组光学图谱技术，血液系统疾病，基因组结构变异